肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS），即被稱為 “漸凍癥” 的罕見病，以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元進(jìn)行性退化為特征，患者逐漸喪失運(yùn)動(dòng)、言語甚至呼吸功能，病程殘酷且此前缺乏有效治療手段，給患者與家庭帶來沉重的身心負(fù)擔(dān)。

然而，近年來醫(yī)學(xué)領(lǐng)域在漸凍癥治療上迎來了前所未有的爆發(fā)式突破，跨越基因治療、神經(jīng)工程、再生醫(yī)學(xué)與智能康復(fù)的創(chuàng)新成果，不僅打破了 “漸凍癥無藥可治” 的困局，更構(gòu)建起從病因干預(yù)到功能修復(fù)的全鏈條治療體系。

本文基于已發(fā)表的文獻(xiàn)及臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)，系統(tǒng)梳理了截至2025年10月漸凍癥（ALS）治療領(lǐng)域的6大前沿突破方向，包括基因精準(zhǔn)治療、腦機(jī)接口技術(shù)、干細(xì)胞療法、智能康復(fù)系統(tǒng)、調(diào)節(jié)性T細(xì)胞療法及多靶點(diǎn)藥物研發(fā)。通過整合最新科研成果與臨床試驗(yàn)進(jìn)展，為患者及醫(yī)學(xué)界呈現(xiàn)當(dāng)前最權(quán)威的治療動(dòng)態(tài)與技術(shù)革新全景。

2025漸凍癥有哪些治療方法？基因、干細(xì)胞及腦機(jī)接口等6大技術(shù)突破

一、基因精準(zhǔn)治療的突破性進(jìn)展

1.1 托夫生注射液

2024年10月8日，國家藥品監(jiān)督管理局公示，托夫生（Tofersen）注射液獲批上市，該藥物用于治療攜帶超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變的成人肌萎縮側(cè)索硬化癥（即ALS，漸凍癥）患者。^[1]

托夫生注射液是一種反義寡核苷酸藥物（ASO），作用機(jī)制本質(zhì)上是對(duì)基因表達(dá)的調(diào)控，從源頭減輕運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損傷，延緩疾病進(jìn)展。不同于以往治療藥物的“對(duì)癥治療”，托夫生注射液是“對(duì)因治療”藥物。據(jù)三期臨床研究VALOR結(jié)果證實(shí)，其具有延緩疾病進(jìn)展的趨勢，且安全性較好。

2025年6月10日，托夫生注射液在國內(nèi)完成首批次使用，浙江首針在西湖大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬杭州市第一人民醫(yī)院運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療中心成功落地，標(biāo)志著我國在罕見病精準(zhǔn)治療領(lǐng)域邁出重要一步。

1.2 基因治療藥物SNUG01

2025年3月24日，神濟(jì)昌華（北京）生物科技有限公司宣布，其自主研發(fā)的全球首款（First-in-Class）以TRIM72為靶點(diǎn)的基因治療藥物SNUG01，已正式獲得美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）新藥臨床試驗(yàn)申請(qǐng)（IND）許可，適應(yīng)癥為肌萎縮側(cè)索硬化（ALS，俗稱”漸凍癥”）。^[2]

此次獲批標(biāo)志著該藥物將進(jìn)入I/IIa期國際多中心注冊(cè)臨床試驗(yàn)階段，系統(tǒng)評(píng)估其在ALS成人患者中的安全性、耐受性及初步療效，實(shí)現(xiàn)從基礎(chǔ)研究向臨床轉(zhuǎn)化的關(guān)鍵跨越。

SNUG01以重組腺相關(guān)病毒9型（rAAV9）為載體，通過鞘內(nèi)注射（IT）的方式，將人源TRIM72基因靶向遞送至神經(jīng)元。TRIM72可能通過膜修復(fù)功能、抗氧化/線粒體功能修復(fù)、減少應(yīng)激顆粒產(chǎn)生等多個(gè)功能實(shí)現(xiàn)減緩ALS患者神經(jīng)元的損害。

在臨床前動(dòng)物研究中，SNUG01表現(xiàn)出顯著的神經(jīng)元保護(hù)作用；此前在由北京大學(xué)第三醫(yī)院牽頭的研究者發(fā)起的臨床研究中，SNUG01展現(xiàn)出良好的安全耐受性，在療效指標(biāo)及生物標(biāo)志物方面看到了令人興奮的積極信號(hào)，完善了從靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)、臨床前再到人體數(shù)據(jù)的驗(yàn)證鏈條。與針對(duì)特異基因突變導(dǎo)致ALS的基因治療藥物相比，SNUG01對(duì)于神經(jīng)細(xì)胞的多重保護(hù)機(jī)制為其覆蓋更多ALS亞型，特別是為90%無藥可治的散發(fā)型患者提供了潛在的治療選項(xiàng)。

1.3 RNA干擾（RNAi）療法

2024年5月15日，國家藥品審評(píng)中心（CDE）官網(wǎng)顯示中美瑞康RAG-17注射液的新藥臨床試驗(yàn)（IND）申請(qǐng)已獲默示許可，擬用于治療成人因超氧化物歧化酶1（SOD1）突變引起的肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）。 ^[3]

RAG-17是一種靶向和抑制SOD1基因表達(dá)的雙鏈小干擾RNA（siRNA），多個(gè)臨床前藥效研究表明，RAG-17在ALS疾病模型（例如，hSOD1G93A小鼠模型）中展現(xiàn)出比對(duì)標(biāo)藥物更優(yōu)異的藥效。

此外，12月24日，國家藥監(jiān)局藥審中心網(wǎng)站公布將RAG-17注射液納入《以患者為中心的罕見疾病藥物研發(fā)試點(diǎn)工作計(jì)劃（“關(guān)愛計(jì)劃”）》試點(diǎn)項(xiàng)目。RAG-17作為試點(diǎn)項(xiàng)目，可優(yōu)先獲得CDE在研發(fā)關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)的指導(dǎo)（如臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)、終點(diǎn)指標(biāo)選擇等），縮短研發(fā)周期。

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二、腦機(jī)接口（BCI）的革命性應(yīng)用

2.1 無線植入式中文語言腦機(jī)接口

2025年3月，國家神經(jīng)疾病醫(yī)學(xué)中心主任、首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院院長、主任醫(yī)師趙國光團(tuán)隊(duì)與北京腦科學(xué)與類腦研究所所長羅敏敏教授團(tuán)隊(duì)、北京芯智達(dá)科技有限公司在會(huì)上聯(lián)合發(fā)布了“全球首例無線植入式中文語言腦機(jī)接口，成功幫助因漸凍癥導(dǎo)致失語的患者重建交流能力”的突破性成果。^[4]

參與者是一名67歲的漸凍癥患者，3月5日，趙國光團(tuán)隊(duì)為該患者實(shí)施了全球首例無線植入式中文語言腦機(jī)接口手術(shù)，在神經(jīng)外科手術(shù)機(jī)器人輔助下，將“北腦一號(hào)”智能腦機(jī)系統(tǒng)精準(zhǔn)植入患者左側(cè)大腦控制語言運(yùn)動(dòng)的關(guān)鍵區(qū)域。

手術(shù)采取半侵入腦機(jī)技術(shù)路徑，將128通道柔性高密度電極置于硬腦膜外，在最小創(chuàng)傷前提下實(shí)現(xiàn)高質(zhì)量神經(jīng)信號(hào)采集；將硬幣大小的主控與信號(hào)傳輸裝置嵌入顱骨表面，通過無線近場通訊實(shí)現(xiàn)神經(jīng)信號(hào)的高效傳輸與無線供電。術(shù)中測試及術(shù)后開機(jī)均顯示信號(hào)采集質(zhì)量良好。

3月14日，患者開始接受語言解碼訓(xùn)練，信號(hào)采集良好。僅經(jīng)過3小時(shí)的訓(xùn)練，62個(gè)常用字詞實(shí)時(shí)解碼準(zhǔn)確率已達(dá)34%。目前，實(shí)時(shí)解碼準(zhǔn)確率達(dá)52%，已能解碼出“我要喝水”“我要吃飯”“今天心情很好，我想和家人散步”這樣的語言。

2.2 侵入式腦際接口

2025年7月，上海巖思類腦人工智能研究院與復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院合作，在腦機(jī)接口領(lǐng)域取得突破。10例受試者的大腦植入電極后，經(jīng)過短時(shí)間訓(xùn)練，通過解碼其大腦神經(jīng)電活動(dòng)，與腦部電極相連的電腦就會(huì)實(shí)時(shí)顯示出他們想說的中文語句。這一進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段的科研成果，將為漸凍癥、腦卒中等失語患者帶來福音。^[5]

腦機(jī)接口是實(shí)現(xiàn)大腦與外部設(shè)備信息交互的交叉前沿技術(shù)，在醫(yī)療、康養(yǎng)、教育等領(lǐng)域有廣闊的應(yīng)用前景。近年來，上海在全國率先開展腦機(jī)接口關(guān)鍵技術(shù)的系統(tǒng)性布局，培育產(chǎn)學(xué)研醫(yī)深度融合的創(chuàng)新生態(tài)，已涌現(xiàn)出一批國內(nèi)領(lǐng)先的科研成果。

通過解碼大腦神經(jīng)活動(dòng)實(shí)現(xiàn)“意念說話”這一突破，就源自產(chǎn)學(xué)研醫(yī)深度融合的創(chuàng)新生態(tài)。華山醫(yī)院院長毛穎介紹，在市科委支持下，華山醫(yī)院利用多年積累的臨床資源，建立了一個(gè)高質(zhì)量顱內(nèi)腦電數(shù)據(jù)庫。同時(shí)，華山醫(yī)院與國內(nèi)多家神經(jīng)外科頭部醫(yī)院組建了iBrain腦電數(shù)據(jù)聯(lián)盟。巖思類腦等加入聯(lián)盟的成員單位可獲得高質(zhì)量顱內(nèi)腦電數(shù)據(jù)集，用于腦機(jī)接口技術(shù)和產(chǎn)品研發(fā)。

“在這個(gè)全球最大的人類顱內(nèi)腦電數(shù)據(jù)庫支持下，我們團(tuán)隊(duì)已研發(fā)出腦電大模型，它類似于ChatGPT的底層預(yù)訓(xùn)練模型，能精準(zhǔn)讀取腦電信號(hào)的意圖。”巖思類腦首席科學(xué)家李孟說。

2.3 腦到語音神經(jīng)假體＋腦機(jī)接口

2025年6?12?，由加州?學(xué)戴維斯分校聯(lián)合布朗?學(xué)等研究團(tuán)隊(duì)，在《Nature》雜志發(fā)表了一項(xiàng)引發(fā)全球關(guān)注的神經(jīng)?程研究。他們?次實(shí)現(xiàn)了通過?腦信號(hào)直接?成?然語?的技術(shù)，讓一位因漸凍癥（ALS）失去發(fā)聲能?的患者“重新開?”。^[6]

研究團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一種腦-語音神經(jīng)假體系統(tǒng)，通過植入患者腹側(cè)中央前回的256個(gè)微電極，實(shí)時(shí)解碼其神經(jīng)活動(dòng)并即時(shí)合成語音。該系統(tǒng)創(chuàng)新性地解決了“缺乏真實(shí)語音數(shù)據(jù)訓(xùn)練神經(jīng)解碼器”的技術(shù)瓶頸，不僅精準(zhǔn)還原了患者的個(gè)性化語音特征，還實(shí)現(xiàn)了對(duì)副語言參數(shù)（如音調(diào)、語速、情感強(qiáng)度）的動(dòng)態(tài)調(diào)控。通過閉環(huán)音頻反饋機(jī)制，參與者可實(shí)時(shí)調(diào)節(jié)語音輸出，顯著提升了溝通的自然度與交互效率。

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三、干細(xì)胞的臨床轉(zhuǎn)化突破

3.1 誘導(dǎo)多能干細(xì)胞衍生亞型神經(jīng)前體細(xì)胞

2025年2月，來自中國的生物制藥公司士澤生物自主研發(fā)的干細(xì)胞治療藥物獲得了美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）的正式批準(zhǔn)，將在美國開展針對(duì)肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS），即漸凍癥的注冊(cè)臨床試驗(yàn)。^[7]

并且該藥物已經(jīng)同步獲得我國國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）的正式受理，意味著國內(nèi)患者未來也有望受益于這一前沿療法。（中國注冊(cè)臨床I/II期及美國注冊(cè)臨床I期）

2025年3月，我國異體通用型iPSC衍生亞型神經(jīng)前體細(xì)胞治療漸凍癥的臨床試驗(yàn)患者已成功入組，為后續(xù)大規(guī)模研究奠定基礎(chǔ)。

此次獲批的干細(xì)胞新藥，核心技術(shù)來源于誘導(dǎo)多能干細(xì)胞（iPSC）。iPSC技術(shù)可以將普通體細(xì)胞（如皮膚細(xì)胞）“逆轉(zhuǎn)”為具有多能性的干細(xì)胞，再定向誘導(dǎo)其分化為神經(jīng)前體細(xì)胞，用于修復(fù)受損神經(jīng)元。

iPSC治療漸凍癥的核心原理：

1. 修復(fù)受損神經(jīng)元，幫助恢復(fù)運(yùn)動(dòng)功能；
2. 延緩疾病進(jìn)展，提高患者生存質(zhì)量；
3. 從根源上改善病情，而非僅僅緩解癥狀。

該款藥物的臨床前研究和初步試驗(yàn)顯示，安全性和有效性方面取得了令人鼓舞的結(jié)果，在超過12個(gè)月的臨床隨訪表明在延緩病情發(fā)展上展現(xiàn)出了巨大潛力。

3.2 干細(xì)胞療法Neuronata-R（lenzumestrocel）

2025年5月19日，韓國Corestemchemon公司宣布其研發(fā)的干細(xì)胞療法Neuronata-R（lenzumestrocel）在III期臨床試驗(yàn)中取得關(guān)鍵進(jìn)展。^[8]

該研究性療法針對(duì)進(jìn)展緩慢的肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS，即漸凍癥）患者亞群，最終數(shù)據(jù)顯示其可顯著改善患者功能狀態(tài)，并有效降低神經(jīng)絲輕鏈蛋白（NfL）等神經(jīng)損傷標(biāo)志物水平。

在之前的1/2期臨床試驗(yàn) (NCT01363401 ) 中，兩劑Neuronata-R注射劑與安慰劑相比，顯著減緩了病情進(jìn)展，且至少持續(xù)六個(gè)月，以ALS功能評(píng)定量表修訂版 (ALSFRS-R) 的下降程度來衡量。ALSummit旨在通過更大規(guī)模的患者群體和更長時(shí)間的隨訪來驗(yàn)證這一發(fā)現(xiàn)。該研究招募了約115名在兩年內(nèi)確診且病情以每月約1個(gè)ALSFRS-R分點(diǎn)進(jìn)展的成年人。

基于上述數(shù)據(jù)，公司計(jì)劃于2025年內(nèi)與美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）召開監(jiān)管會(huì)議，目標(biāo)在2025年底提交生物制劑許可申請(qǐng)（BLA），并有望于2026年中期通過加速審批通道獲得上市許可。

3.3 間充質(zhì)干細(xì)胞療法Neuronata-R ? (lenzumestrocel) 

9月18日，韓國CorestemChemon Inc.公司宣布它已在澳大利亞墨爾本舉行的PACTALS 2025大會(huì)上展示了Neuronata-R ? (lenzumestrocel) 第三階段ALSummit試驗(yàn)的完整結(jié)果，用于治療漸凍癥 (ALS) 。Neuronata-R?是一種自體骨髓間充質(zhì)干細(xì)胞 (MSC) 療法，用于治療肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS)。

亞組分析顯示具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的益處

12個(gè)月后，接受Neuronata-R?治療的該亞組參與者取得了以下成就：

• ALSFRS-R（功能評(píng)定量表）：31.2vs.安慰劑組26.4（p=0.001）
• CAFS（功能和生存綜合評(píng)估）：治療組為20.95，對(duì)照組為24.78，安慰劑組為17.92（p=0.024；p=0.041）
• SVC（慢肺活量，呼吸功能）： 62.2%vs. 安慰劑組50.6%（p=0.017，研究組2）

這些發(fā)現(xiàn)證實(shí)了Neuronata-R?具有維持ALS患者功能和呼吸能力的潛力——這一結(jié)果與生活質(zhì)量和生存直接相關(guān)。

生物標(biāo)志物數(shù)據(jù)強(qiáng)調(diào)神經(jīng)保護(hù)作用

生物標(biāo)志物分析顯示神經(jīng)絲輕鏈 (NfL)和MCP-1持續(xù)減少，表明神經(jīng)保護(hù)與臨床結(jié)果之間存在密切聯(lián)系。

這加強(qiáng)了生物標(biāo)志物指導(dǎo)的患者分層和ALS藥物開發(fā)中的精準(zhǔn)醫(yī)療策略的案例，反映了不斷發(fā)展的全球監(jiān)管格局。

總結(jié)：總體來看，Neuronata-R?在ALS患者中雖然未能全面達(dá)到主要終點(diǎn)，但在病程進(jìn)展較慢的患者亞組中表現(xiàn)出明顯療效，不僅延緩了功能評(píng)分下降，還改善了呼吸能力，并通過生物標(biāo)志物驗(yàn)證了其神經(jīng)保護(hù)作用。

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四、智能康復(fù)技術(shù)的革新

輕量化外骨骼系統(tǒng)

《科學(xué)·轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志發(fā)布了來自哈佛大學(xué)的科學(xué)團(tuán)隊(duì)的一項(xiàng)新研究，科學(xué)家們開發(fā)了一款氣動(dòng)的軟性可穿戴設(shè)備，能夠安全快速地輔助ALS患者的上肢運(yùn)動(dòng)，有效擴(kuò)大了患者肩部活動(dòng)范圍。隨著疾病進(jìn)展，該設(shè)備仍舊能夠提供穩(wěn)定的運(yùn)動(dòng)支持。^[9]

此外，該設(shè)備非常輕便，對(duì)單側(cè)上肢的負(fù)擔(dān)僅有150g，穿戴過程不超過5分鐘，對(duì)本身就行動(dòng)不便的ALS患者來說非常友好。

此外2025年5月，日本筑波大學(xué)與CYBERDYNE公司聯(lián)合發(fā)表在《Frontiers in Psychology》的一項(xiàng)研究，首次通過敘事分析與心理咨詢技術(shù)，揭開了外骨骼對(duì)用戶身體、心理與社會(huì)功能的多維干預(yù)效果。

HAL作為全球首個(gè)獲多國醫(yī)保覆蓋的外骨骼設(shè)備（如日本覆蓋10種難治性神經(jīng)肌肉疾病，德國納入脊髓損傷工傷醫(yī)保），其臨床效果雖已通過多項(xiàng)隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)驗(yàn)證，為不同病程階段的ALS患者提供下肢輔助，延緩肌肉萎縮進(jìn)度，智能步態(tài)訓(xùn)練系統(tǒng)幫助早期患者維持行走能力，延長行動(dòng)窗口期。

研究負(fù)責(zé)人Ikemoto Shiori指出，“就像一位漸凍癥患者說的：‘當(dāng)我能獨(dú)自上樓梯時(shí)，不再覺得自己是家人的負(fù)擔(dān) —— 這種感覺比多走100米更重要。’”

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五、調(diào)節(jié)性T細(xì)胞臨床應(yīng)用突破

鞘內(nèi)注射的Treg細(xì)胞NP001（Treg）

2025年2月19日，上海賽爾欣生物醫(yī)療科技有限公司（以下簡稱“賽爾欣生物”）自主研發(fā)的NP001（Treg）項(xiàng)目正式獲得美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）關(guān)于新藥臨床試驗(yàn)申請(qǐng)（IND）的受理（Application Type/Number: IND 031401.0）。NP001項(xiàng)不僅是全球首款采用鞘內(nèi)注射的Treg細(xì)胞產(chǎn)品，更是全球首個(gè)針對(duì)肌萎縮側(cè)索硬化癥（漸凍癥，ALS）完成中、美IND申報(bào)的細(xì)胞治療產(chǎn)品。^[10]

該產(chǎn)品采用精準(zhǔn)的鞘內(nèi)注射方式，將自體多克隆Treg細(xì)胞更直接回輸至患者的發(fā)病部位，更有效地調(diào)節(jié)免疫環(huán)境，促進(jìn)組織修復(fù)和再生，從而延緩病情進(jìn)展。

目前，該產(chǎn)品正在鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院進(jìn)行IIT臨床研究，已有3名ALS患者進(jìn)入臨床階段。初步數(shù)據(jù)顯示，完成方案全部給藥的第一例患者輸注NP001產(chǎn)品后狀態(tài)穩(wěn)定，并且受試者的ALSFRS-R評(píng)分下降趨勢得到了緩解，握力也有所改善，顯示出令人振奮的有效趨勢，其它數(shù)據(jù)還在持續(xù)檢測統(tǒng)計(jì)中。

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六、藥物研發(fā)的多靶點(diǎn)突破

6.1 四甲基吡嗪硝酮

2025年，北京大學(xué)第三醫(yī)院（以下簡稱“北醫(yī)三院”）神經(jīng)內(nèi)科樊東升教授團(tuán)隊(duì)在權(quán)威期刊《JAMA Network Open》上發(fā)表了題為四甲基吡嗪硝酮治療肌萎縮側(cè)索硬化的一項(xiàng)隨機(jī)臨床研究的研究成果。^[11]

該研究由樊東升教授作為主要研究者，在北醫(yī)三院牽頭下，聯(lián)合國內(nèi)11家中心共同開展，采用隨機(jī)、雙盲、安慰劑對(duì)照平行設(shè)計(jì)，共入組患者155例，治療周期為180天。

研究結(jié)果顯示，四甲基吡嗪硝酮在ALS患者中具有良好的安全性和耐受性。盡管在主要終點(diǎn)ALS功能評(píng)定量表修訂版（ALSFRS-R）評(píng)分方面未達(dá)到統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性，但對(duì)關(guān)鍵的次要終點(diǎn)，研究發(fā)現(xiàn)，四甲基吡嗪硝酮治療減緩握力下降有潛在的益處。

6.2 VRG50635

2024年3月，維智基因（Verge Genomics）和Ferrer宣布達(dá)成一項(xiàng)戰(zhàn)略合作，共同開發(fā)Verge的主要候選藥物VRG50635，用于在歐洲、中南美洲、東南亞和日本治療散發(fā)性和家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）。^[12]

VRG50635是一種針對(duì)PIKfyve的潛在“best-in-class”小分子抑制劑。是首批進(jìn)入臨床的完全由人工智能（AI）平臺(tái)發(fā)現(xiàn)和開發(fā)的藥物之一。

該藥物是一種強(qiáng)效、可口服的PIKfyve抑制劑，能提高ALS患者神經(jīng)元的存活率，并已在ALS相關(guān)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性模型的多項(xiàng)臨床前研究中顯示出療效。目前，VRG50635正在加拿大和幾個(gè)歐洲國家進(jìn)行1b期概念驗(yàn)證（PoC）研究。

6.3 SOD1 肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS)的靶向藥物

2025年7月30日，英國藥品與保健產(chǎn)品監(jiān)管署（MHRA）批準(zhǔn)了托福森（Qalsody，Biogen）用于治療因 SOD1 基因突變引發(fā)的肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）成年人。這是英國首個(gè)針對(duì)該遺傳性罕見疾病的靶向藥物。

SOD1型ALS僅占全球ALS病例約2%，但進(jìn)展迅速、危害嚴(yán)重。目前已發(fā)現(xiàn)200多種SOD1基因突變，但患者多出現(xiàn)逐漸加重的肌肉無力、呼吸困難和癱瘓。

托福森是一種反義寡核苷酸（ASO）藥物，通過抑制SOD1蛋白生成來延緩神經(jīng)元退化，需由專業(yè)醫(yī)護(hù)人員經(jīng)腰椎穿刺進(jìn)行鞘內(nèi)注射。其三期臨床試驗(yàn)顯示，托福森在改善患者運(yùn)動(dòng)和呼吸功能方面趨勢積極，同時(shí)顯著降低腦脊液SOD1蛋白和血漿神經(jīng)絲輕鏈（NfL）水平，提示神經(jīng)退行性損傷減輕。

常見副作用包括發(fā)熱、疲勞、背部或關(guān)節(jié)疼痛等，大多為輕中度。更多藥品信息將于 MHRA 網(wǎng)站后續(xù)公布。

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結(jié)語

從基因精準(zhǔn)靶向的托夫生注射液，到讓 “意念發(fā)聲” 的腦機(jī)接口；從干細(xì)胞重塑神經(jīng)功能的臨床突破，到外骨骼系統(tǒng)賦予患者尊嚴(yán)的智能康復(fù) —— 漸凍癥的治療已從過去的 “被動(dòng)應(yīng)對(duì)” 邁入 “主動(dòng)干預(yù)” 的新紀(jì)元。這些突破不僅在技術(shù)層面打破了神經(jīng)退行性疾病的治療邊界，更在人文層面為患者保留了生活自主與社會(huì)連接的可能。

盡管部分技術(shù)仍需長期臨床驗(yàn)證，但其展現(xiàn)的多學(xué)科協(xié)同創(chuàng)新模式（如產(chǎn)學(xué)研醫(yī)融合、跨國臨床合作），已為漸凍癥乃至其他神經(jīng)退行性疾病的研究提供了范本。

隨著更多成果從實(shí)驗(yàn)室走向臨床，我們有理由相信，人類終將逐步 “解凍” 被禁錮的生命，為漸凍癥患者帶來更漫長、更有質(zhì)量的生命旅程。

參考資料：

[1]https://wsjkw.hangzhou.gov.cn/art/2025/6/11/art_1229113672_58940944.html

[2]https://www.163.com/dy/article/JREA3ITF0534Q32Z.html

[3]https://bydrug.pharmcube.com/news/detail/b494b8858858dda1e80e8adef2f2c64f

[4]https://www.toutiao.com/article/7484223014209323571/?upstream_biz=doubao&source=m_redirect

[5]https://finance.sina.cn/tech/2025-07-17/detail-inffukxq0154185.d.html

[6]Wairagkar, M., Card, N.S., Singer-Clark, T. et al. An instantaneous voice-synthesis neuroprosthesis. Nature (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-025-09127-3

[7]https://finance.sina.com.cn/stock/med/2025-02-24/doc-inemqprn0906801.shtml

[8]https://www.morningstar.com/news/pr-newswire/20250529cn93012/neuronata-r-stem-cell-therapy-shows-promise-in-als-phase-3-subgroup-analysis-moves-toward-fda-accelerated-approval

[9]Tommaso Proietti et al.,Restoring arm function with a soft robotic wearable for individuals with amyotrophic lateral sclerosis.Sci. Transl. Med.15,eadd1504(2023).DOI:10.1126/scitranslmed.add1504

[10]https://bydrug.pharmcube.com/news/detail/424ea5dbd96f2c4b280699b0c220a0a9

[11]Liu X, Shang H, Wei Q, et al. Tetramethylpyrazine Nitrone in Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Randomized Clinical Trial. JAMA Netw Open. 2025;8(2):e2461055. doi:10.1001/jamanetworkopen.2024.61055

[12]https://ferrer.com/en/node/19931

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