肌萎縮側索硬化癥（ALS） – 癥狀與病因

目錄

肌萎縮側索硬化癥（ALS）漸凍癥是一種影響大腦和脊髓的退行性疾病。ALS導致自愿性肌肉控制的喪失，并隨著時間的推移而惡化。這影響到說話、吞咽和行走等動作。

• 原因
• 統(tǒng)計數(shù)據(jù)
• 癥狀
• 并發(fā)癥
• 認知
• 診斷
• 治療
• 展望

目前還沒有治愈方法。但是有一些治療方法可以減輕癥狀，并可能幫助ALS患者延長壽命。

著名棒球運動員盧-格里格在1930年代出現(xiàn)了這種癥狀，這就是為什么它也被稱為肌萎縮側索硬化癥（ALS）。

ALS的原因是什么？

ALS可以被分為散發(fā)性和家族性兩種。大多數(shù)病例是散發(fā)性的。這意味著沒有具體的原因是已知的。

家族性ALS是指該病從父母一方遺傳而來。只有大約5%到10%的ALS病例是家族性的。

ALS的其他原因還不是很清楚。科學家們認為可能導致ALS的一些因素包括：

• 自由基損傷
• 化學信使谷氨酸的失衡
• 蛋白質的異常，如錯誤折疊
• 神經(jīng)炎癥

退伍軍人被認為是ALS的高危人群，盡管其原因尚不清楚。一些研究表明，吸煙是ALS的一個風險因素。對其他可能的環(huán)境誘因的研究正在進行中。

人口統(tǒng)計學因素

• 年齡：接受ALS診斷的可能性隨著年齡的增長而增加。ALS的癥狀通常發(fā)生在55至75歲之間，盡管癥狀可以更早出現(xiàn)。
• 性別：根據(jù)將人分為男性和女性的統(tǒng)計資料，ALS在男性中比女性更常見。
• 種族和族裔：研究表明，白人比其他種族或民族的人更有可能接受ALS的診斷。根據(jù)國家罕見病組織的說法，需要更多的研究來了解全球誰會受到ALS的影響。

ALS的發(fā)生頻率如何？

每年，在美國約有5000人得到ALS的診斷。美國目前約有3萬人患有這種疾病。ALS影響到所有種族、社會和經(jīng)濟群體的人。

2016年的一項研究表明，ALS正變得越來越普遍。這可能是因為人口正在老化。

ALS的癥狀是什么？

散發(fā)性和家族性ALS都與運動神經(jīng)元的逐漸喪失有關。隨著運動神經(jīng)元的損壞，ALS患者將開始在四肢、口腔或喉嚨的自主運動方面出現(xiàn)困難。

ALS有兩種主要類型。每種類型在診斷時都與一系列不同的癥狀有關。

肢體發(fā)病

大約70%的ALS患者有所謂的 “肢體發(fā)病 “ALS。這意味著癥狀首先出現(xiàn)在手臂或腿部。

手臂的癥狀（上肢發(fā)病）包括：

• 手部無力
• 胳膊或手僵硬
• 胳膊或手抽筋
• 喪失靈活性，摸索，或掉落物品

腿部的癥狀（下肢發(fā)病）包括：

• 走路或跑步困難
• 絆倒或跌倒
• 走路時腳的前半部分難以抬起，稱為足下垂。

早期癥狀通常是在手臂或腿部，而不是同時出現(xiàn)。肢體發(fā)病的ALS通常比其他類型的進展更慢。

延髓發(fā)病

“延髓發(fā)病 “的ALS不太常見。在這種類型中，ALS首先影響到腦干的一部分，稱為皮質-橫紋區(qū)。癥狀包括說話和吞咽困難，以及面部或喉嚨的肌肉痙攣。

還有一些罕見的ALS亞型，是由診斷時出現(xiàn)的其他癥狀定義的。這包括呼吸性ALS，呼吸肌肉的困難是疾病的最早跡象。

上部和下部運動神經(jīng)元

你的身體里有兩種主要的運動神經(jīng)元：上運動神經(jīng)元和下運動神經(jīng)元。它們一起工作，使你的大腦與你的肌肉溝通，使自愿運動成為可能。

例如，當你決定移動你的手指時，你的上運動神經(jīng)元首先將信號從你的大腦發(fā)送到你的脊髓。然后，下運動神經(jīng)元將信號從脊髓傳給移動手指的肌肉。

根據(jù)定義，ALS同時影響上部和下部運動神經(jīng)元。但這種情況開始時可能會影響一種類型多于另一種，無論是上層還是下層。每種類型都可能導致不同的癥狀。

上部運動神經(jīng)元疾病的癥狀包括：

• 不自主的節(jié)律性肌肉收縮，稱為陣攣性收縮
• 肌肉僵硬（收縮性）
• 反射過于活躍

下部運動神經(jīng)元疾病的癥狀包括：

• 肌肉癱瘓（松弛
• 肌肉萎縮
• 自發(fā)性抽搐

兩種類型的運動神經(jīng)元疾病都會發(fā)生虛弱。

進展情況

ALS最早的癥狀可能包括你的小肌肉抽動：

• 口腔
• 喉嚨
• 臉部
• 四肢

但是，不時地注意到肌肉抽搐是很典型的。它們通常不是一個值得關注的原因。在早期ALS中，肌肉抽搐可能會隨著時間的推移變得更加頻繁。

ALS的其他早期癥狀可能包括難以完成一些日常工作。這可能意味著爬樓梯或從椅子上站起來有困難。也有可能出現(xiàn)說話或吞咽困難，或手臂、手或腿無力。你也可能注意到痙攣。

早期癥狀往往是不對稱的，這意味著它們只發(fā)生在一側。

隨著病情的發(fā)展，癥狀一般會擴散到身體的兩側。肌肉無力、體重減輕和肌肉萎縮是常見的。在ALS的晚期階段，會出現(xiàn)肌肉癱瘓。癱瘓意味著完全失去了自主運動。

ALS不會影響你的感官，如視覺或聽覺。在疾病的后期階段，腸道和膀胱控制可能會受到影響。

ALS是一種晚期疾病，這意味著它最終會導致失去生命。患有ALS的人通常能活2到5年。有些人的壽命會更長。大約20%的人患ALS的時間超過5年，10%的人超過10年。ALS中最常見的生命終止事件是呼吸衰竭。

哪些身體系統(tǒng)會受到ALS的影響？

雖然ALS特別影響大腦和脊髓的運動神經(jīng)元，但隨著疾病的發(fā)展，其他依賴這些神經(jīng)元的身體系統(tǒng)也會受到影響。隨著控制自主肌肉的能力下降，呼吸、說話和移動等功能也受到影響。

ALS的進展對每個人來說都是不同的。專門研究這種疾病的醫(yī)生或神經(jīng)學家可以幫助ALS患者了解他們的預期。

ALS的并發(fā)癥

ALS可以影響日常功能的許多方面。這些包括：

呼吸系統(tǒng)和呼吸

ALS導致控制呼吸的肌肉隨著時間的推移而減弱。呼吸可能會變得更加費力。隨著呼吸系統(tǒng)的減弱，患肺炎的風險也會增加。最終，隨著病情的發(fā)展，可能需要使用呼吸機來協(xié)助呼吸。

說話

口腔、下巴和喉嚨的肌肉往往失去力量和活動能力。正因為如此，ALS患者在說話時可能會變得很難讓人理解。在嚴重的情況下，有些人失去了說話的能力。

進食

ALS通常會影響到咀嚼和吞咽，使吃飯更加困難。窒息是一種可能的并發(fā)癥。

體重下降和營養(yǎng)不良

由于進食可能變得具有挑戰(zhàn)性，而且ALS可能導致信源公司的人更快地消耗卡路里，因此經(jīng)歷快速的體重下降和營養(yǎng)不良是很常見的。

移動

隨著時間的推移，站立和行走一般會變得更加困難。有些人移動手臂會有困難。

這些變化對每個人來說都是不同的。但一般來說，更多的肌肉會受到影響，而且隨著ALS的發(fā)展，功能的喪失會變得更加嚴重。壓瘡是一種可能的并發(fā)癥，因為移動變得更加困難。

認知能力

ALS在高達50%的病例中會引起認知上的變化。這些變化會影響語言和執(zhí)行功能。癡呆癥是可能的，但不太常見。在ALS中，大腦的物理變化也可能導致無法控制的笑和哭，即所謂的情緒不穩(wěn)定。

ALS的一些變種更常與認知變化相關，如ALS-前顳葉譜系障礙。

情緒

在應對一種嚴重的疾病時，感受到一系列的情緒是很典型的。處理由ALS引起的癥狀和生活變化在情緒上可能是很困難的。對于一些ALS患者來說，這些變化可能導致焦慮和抑郁。

如果你是ALS患者，并注意到你的日常功能發(fā)生了變化，請與你的醫(yī)生和醫(yī)療保健團隊討論。藥物治療和支持可以幫助維持生活質量，即使是在癥狀進展時。

ALS會影響思維嗎？

認知能力的改變在ALS患者中很常見，影響到30%至50%的患者。這些變化通常被歸類為輕度至中度。推理困難、計劃困難和思維遲緩是ALS最常見的認知癥狀之一。

即使認知能力沒有受到影響，也有可能出現(xiàn)行為上的變化，如情緒不穩(wěn)定（無法控制的笑和哭）。

這不太常見，但如果大腦額顳區(qū)有細胞變性，也會發(fā)生與ALS相關的癡呆癥。

ALS是如何診斷的？

ALS通常是由神經(jīng)科醫(yī)生診斷的。對ALS沒有特定的測試。確定診斷的過程可能需要幾周到幾個月的時間。

如果某人的神經(jīng)和肌肉健康問題隨著時間的推移而惡化，就可以考慮ALS的診斷。醫(yī)生會觀察到越來越多的癥狀，如：

• 肌肉無力
• 肌肉萎縮
• 抽搐
• 抽筋
• 組織僵硬，稱為攣縮

這些癥狀也可以由其他一些疾病引起。因此，診斷需要你的醫(yī)生排除其他健康問題。這是通過一系列的診斷性測試來完成的，包括：

• 肌電圖測試，以評估你的肌肉的電活動
• 神經(jīng)傳導研究，以測試你的神經(jīng)功能
• 核磁共振掃描，顯示你的神經(jīng)系統(tǒng)的哪些部分受到影響
• 血液檢查以評估你的一般健康和營養(yǎng)狀況

基因測試對于有ALS家族史的人來說也可能是有用的。

ALS是如何治療的？

隨著對自主運動控制能力的下降，許多不同領域的功能都會受到影響。可以提供治療和支持來解決大多數(shù)癥狀。

一個由醫(yī)生和專家組成的團隊經(jīng)常一起工作來治療ALS患者。參與ALS團隊的專家可能包括：

• 一位精通ALS管理的神經(jīng)科醫(yī)生
• 專門從事物理醫(yī)學和康復的醫(yī)生（物理學家）。
• 一名營養(yǎng)師
• 腸胃科醫(yī)生
• 職業(yè)治療師
• 呼吸系統(tǒng)治療師
• 語言治療師
• 社會工作者
• 心理學家
• 牧民護理專家
• 專門從事姑息治療的醫(yī)生

家庭成員應該與ALS患者討論他們的護理問題。隨著病情的發(fā)展，有些人在做出醫(yī)療決定時可能需要支持。

與當?shù)氐腁LS協(xié)會聯(lián)系可以幫助ALS患者和他們的家人獲得資源和支持。

協(xié)助性設備

支架、床墊和輪椅等輔助設備可以通過支持身體處于更舒適的位置來減少疼痛。

有些人可能需要營養(yǎng)支持，如喂食管（腸道喂養(yǎng)）。

隨著說話變得越來越困難，交流工具提供了另一種表達思想和需求的方式。選擇包括交流板和電子輔助交流設備。

如果你正在考慮使用輔助設備，最好咨詢你的醫(yī)療團隊，以找到適合你的選擇。

藥物治療

有兩種藥物–利魯唑（Rilutek, Tiglutik, Exservan）和依達拉奉（Radicava）–被批準用于治療ALS。

利魯唑似乎可以減少一種特殊的神經(jīng)損傷，稱為谷氨酸引起的興奮性毒性。它可以減緩呼吸道癥狀的發(fā)展，并將生命延長幾個月。

依達拉奉（Radicava）似乎可以通過減少氧化壓力來幫助ALS癥狀。它可以減緩ALS的進展，特別是對那些處于病情早期階段的人。

其他藥物可用于治療ALS的癥狀。這些藥物中的一些包括：

• 甲氧芐啶和巴氯芬，用于治療肌肉痙攣和抽搐
• 非甾體抗炎藥（NSAIDs）和嗎啡，用于控制疼痛
• 右美沙芬/奎尼丁（Nuedexta），用于治療情緒不穩(wěn)。

截至2020年，超過40種潛在的ALS新藥正在研究之中。干細胞療法的臨床試驗也在進行中。但干細胞療法還沒有被證明是治療ALS的有效方法。

非藥物治療

你的醫(yī)生可能會推薦熱療、運動和物理治療等療法來減輕ALS癥狀。這些應該只在你的醫(yī)療團隊的指導下進行。

按摩、冥想和其他補充和替代療法也可能有助于放松和舒適。在開始任何非醫(yī)療治療之前，與你的醫(yī)生討論是很重要的。

ALS患者的長期前景如何？

目前還沒有治愈ALS的方法。但藥物治療和支持性護理可以改善生活質量。請優(yōu)先與你的醫(yī)療團隊討論新的或變化的癥狀。適當?shù)闹委熀椭С挚梢詭椭鶤LS患者盡可能長時間地快樂和舒適地生活。

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