目錄

• 什么是共濟失調?
• 共濟失調的癥狀和類型是什么樣的?
• 患上共濟失調的原因
• 如何診斷共濟失調?
• 干細胞治療共濟失調的原理和機制
• 干細胞治療共濟失調的植入方式
• 干細胞治療共濟失調臨床案例
• 干細胞治療共濟失調的臨床研究進展
• 治療共濟失調的輔助療法
• 討論

共濟失調是一組影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，主要表現(xiàn)為運動協(xié)調能力受損，導致走路不穩(wěn)、四肢動作不協(xié)調以及精細動作困難。共濟失調可以由遺傳因素、腦部疾病、中毒或外傷等多種原因引起。目前，共濟失調的治療主要集中在癥狀緩解和生活質量改善上，尚無根治方法。干細胞治療作為一種前沿的醫(yī)療技術，為共濟失調患者帶來了新的治療希望。

本文詳細介紹了什么是共濟失調，共濟失調的癥狀類型是什么樣的？以及干細胞療法在共濟失調中的原理機制、干細胞治療共濟失調的臨床案例及治療方法。

干細胞療法或將成為治療共濟失調的新希望！

什么是共濟失調?

共濟失調（Ataxia）是一組神經(jīng)系統(tǒng)疾病的癥狀，主要表現(xiàn)為運動協(xié)調能力受損。這種癥狀是由小腦、腦干、脊髓和/或其他神經(jīng)結構的功能障礙引起的。共濟失調會影響個體進行精細動作的能力，導致平衡和協(xié)調問題。

這種疾病的主要原因是遺傳突變（遺傳性共濟失調），包括小腦脊髓旋轉性共濟失調 (SCA) 和弗里德賴希共濟失調 (FRDA)。小腦負責充當身體運動的協(xié)調點，因此當小腦受到影響時，然后身體協(xié)調性就會停止，導致走路不穩(wěn)、構音障礙和經(jīng)常跌倒等癥狀。這種疾病是一種漸進性疾病，患者可能會出現(xiàn)其他癥狀，例如協(xié)調性受損、吞咽困難、精神協(xié)調性下降和運動功能喪失。

共濟失調的癥狀和類型是什么樣的?

共濟失調的癥狀

共濟失調的癥狀似乎與醉酒癥狀混合在一起。了解這種疾病的各種癥狀尤其重要，因為只有了解癥狀，患者才能知道自己是否患有這種疾病。這種疾病會出現(xiàn)一些不同的體征和癥狀。干細胞治療是這種疾病的最佳治療方法，因為通過這種治療，患者的疾病往往會得到改善。對于共濟失調，主要影響是由身體協(xié)調性、身體失去平衡、言語變得含糊不清以及書寫和吞咽困難引起的。

共濟失調的主要癥狀如下：

• 不尋常的步行方式
• 身體動作缺乏協(xié)調
• 完成日常任務時遇到問題
• 眼球運動問題

共濟失調的類型

小腦性共濟失調

嚴重頭痛

• 頭暈
• 言語不清
• 行走困難
• 肌肉震顫
• 疲勞
• 聲音變化

感覺性共濟失調

• 無法感知振動
• 在昏暗的燈光下行走困難
• 走路時步伐沉重或跺腳
• 閉上眼睛時難以用手指觸摸鼻子

前庭共濟失調

• 惡心和嘔吐
• 直線行走困難
• 站立和坐下困難
• 頭暈
• 模糊的視野
• 走路搖搖晃晃

患上共濟失調的原因

共濟失調有多種類型，因此可能的原因也有很多。專家將原因分為以下幾類：

• 后天因素：這些是您在一生中某個階段形成的疾病或影響您的原因。其中一些原因是暫時的或可逆的。
• 遺傳：這些是遺傳病，意味著您從父母一方或雙方繼承了這些病。
• 特發(fā)性：這些疾病是由于胎兒在子宮內發(fā)育時隨機發(fā)生的自發(fā)性DNA突變而發(fā)生的。這些突變并非來自您的父母，并且癥狀可能在您成年時出現(xiàn)。

如何診斷共濟失調?

醫(yī)學診斷對于共濟失調的治療至關重要，因為必須仔細研究這種疾病的癥狀。醫(yī)生會廣泛檢查患者的體征，并在做出最終診斷之前對患者的情況進行適當分析。

為了診斷共濟失調，必須研究各個方面，因為沒有一種測試可以確定這種疾病。

• 廣泛研究患者的病史，因為共濟失調的主要原因是遺傳。
• 對患者進行全面的神經(jīng)系統(tǒng)檢查，以確保患者是否患有共濟失調。
• 還會進行血液檢查以排除其他疾病的可能性。
• 共濟失調的診斷由神經(jīng)科醫(yī)生完成，因為他們具有適當?shù)膶I(yè)知識來確認這種疾病。

干細胞治療共濟失調的原理和機制

干細胞治療共濟失調的原理

• 細胞替代：干細胞具有分化為神經(jīng)系統(tǒng)各類細胞的能力，可能替代受損的神經(jīng)細胞。
• 神經(jīng)保護：干細胞能夠分泌多種神經(jīng)營養(yǎng)因子，保護現(xiàn)存的神經(jīng)細胞，減緩退行性變化。
• 免疫調節(jié)：干細胞具有調節(jié)免疫反應的功能，可能減輕神經(jīng)炎癥。
• 促進神經(jīng)再生：干細胞可能促進受損神經(jīng)的再生和修復，改善運動協(xié)調能力。

干細胞治療共濟失調機制

共濟失調是指肌肉控制能力較差，導致自主運動不協(xié)調。它通常是由于大腦中控制肌肉連接或協(xié)調的區(qū)域受損所致。該疾病的治療取決于病因。

干細胞具有有效特性，可以緩解患有共濟失調癥的患者。因此，間充質干細胞可用于治療這種疾病。

干細胞治療共濟失調的植入方式

干細胞植入可以通過以下方式進行：

• 靜脈給藥
• 鞘內（腰椎穿刺）
• 肌肉注射
• 動脈內
• 皮下
• 解放血管成形術
• 中風手術治療

干細胞治療共濟失調臨床案例

2010年干細胞治療共濟失調臨床案例

2010年北京市空軍總醫(yī)院血液科選取24例經(jīng)基因檢測、頭顱MRI檢查確診為共濟失調的患者，包括14例脊髓小腦性共濟失調（SCA）和10例多系統(tǒng)萎縮小腦型（MSA-C）。

通過鞘內注射UC-MSC，每次 1×10⁶ cells/kg， 1次/周，4次為1個療程。其中3例共濟失調患者接受2個療程，余均接受1個療程。

采用世界神經(jīng)病聯(lián)合會國際合作共濟失調評分量表（ICARS）及日常生活量表（ADL）對患者治療前后神經(jīng)功能進行評定，分值越高表示神經(jīng)功能缺損越嚴重。

本組患者治療后1個月與治療前比較，ICARS 及 ADL 明顯降低（P<0.01）。

除1例共濟失調患者治療無效外，其余患者均有效，表現(xiàn)為行走和站立不穩(wěn)、運動遲緩、上肢精細動作障礙、書寫困難、構音障礙等臨床癥狀得到改善。

本研究證明間充質干細胞鞘內注射治療是安全的，可以一定程度地改善共濟失調及MSA-C患者的臨床癥狀，提高患者生活質量。

2012年干細胞治療共濟失調臨床案例

20212年，南京腦科醫(yī)院神經(jīng)內科開展臍帶間充質干細胞治療遺傳性共濟失調2例，效果顯著。1例42歲男性患者因“漸起行走不穩(wěn)4年，加重伴言語不清2年余”入院，1例44歲女性患者因“走路搖晃4年余，加重伴聲音嘶啞1年”入院，兩例患者在接受臍帶間充質干細胞治療前均接受過內科藥物治療且無明顯好轉。

后面采用間充質干細胞靜脈輸注 + 鞘內注射的方法，總療程共4次，每周1次，共4周完成，第一次靜脈輸注4×10⁷，其余3次為靜脈輸注2×10⁷ + 鞘內注射2×10⁷。

結果：兩例患者在移植術中及術后均未出現(xiàn)不良反應，且行走不穩(wěn)、言語不清等癥狀明顯好轉，通過 Berg Balance Test，世界神經(jīng)病聯(lián)合會國際合作共濟失調量表考評兩例患者明顯好轉。

2014年干細胞治療共濟失調臨床案例

2014年在一項研究中，科研人員收治了38例脊髓小腦性共濟失調（小腦萎縮）患者，制定了給予臍帶間充質干細胞鞘內注射治療的方案，1次/周，4次為1個療程。其中27例患者接受1個療程治療，8例患者接受2個療程，3例患者接受3個療程，共接收52個療程的治療。

采用世界神經(jīng)病聯(lián)合會國際合作共濟失調量表(ICARS)對患者治療前后神經(jīng)功能進行評定，分值越高表示神經(jīng)功能缺損越嚴重，采用日常生活能力量表(ADL)對患者治療前后的日常生活能力量進行評估，分值越低，日常生活能力越強。治療后對患者進行隨訪。

38例脊髓小腦性共濟失調患者52個療程治療中，44個療程有效，有效率為84.6%， 38例脊髓小腦性共濟失調患者52個療程治療結束1個月與治療前比較，ICARS、ADL評分差異均有顯著性意義。

脊髓小腦性共濟失調患者52個療程治療結束1個月與治療前ICARS各單項：姿勢和步態(tài)障礙、動態(tài)功能(共濟運動、描圖)障礙、語言障礙、眼球運動障礙評分比較差異有顯著性意義。

有效患者行走不穩(wěn)、站立不穩(wěn)、 運動遲緩、上肢精細動作障礙、書寫困難、構音障礙、 眼球運動障礙等臨床癥狀得到改善。

有效的44個療程中， 姿勢和步態(tài)改善37例次，動態(tài)功能(共濟運動、描圖)改善 33例次，語言障礙改善13例次，眼球運動障礙改善5例次。

經(jīng)過臨床證明，臍帶間充質干細胞蛛網(wǎng)膜下腔注射治療小腦是安全的，可在一定程度上改善神經(jīng)功能。有效患者通過間歇多療程治療可以延緩疾病進展，提高生命質量。

2021年干細胞治療共濟失調臨床案例

近年來，干細胞治療小腦萎縮或共濟失調的臨床研究在全國各地開展中，并且相繼有成功案例報道。2021年，韓國慶北大學研究團隊在Medicina雜志上報告了一例人類間充質干細胞治療小腦共濟失調的治療結果，K-SARA（共濟失調評估和評定量表韓國版）評分表明患者在給藥后10月內出現(xiàn)明顯改善，證實了間充質干細胞療法可以作為退行性小腦共濟失調的潛在治療選擇。

在這則新案例中，患者60歲開始出現(xiàn)進行性步態(tài)障礙，62歲診斷為共濟失調，既往無神經(jīng)系統(tǒng)疾病史和相關家族史。在接受藥物治療期間，所開的藥物都沒有任何顯著效果，并且癥狀逐漸惡化。在64歲時，患者以他36歲的兒子為供體，每4周接受兩次鞘內途徑注射同種異體間充質干細胞。

治療前，經(jīng)神經(jīng)系統(tǒng)檢查，患者出現(xiàn)肢體距離障礙和步態(tài)共濟失調。腦磁共振成像(MRI)顯示小腦萎縮，而自主神經(jīng)功能測試正常，K-SARA評分為10。

干細胞給藥開始時的K-SARA評分自最初診斷有所惡化。然而，在第二次干細胞給藥完成后的三個月內，隨后的K-SARA分數(shù)顯示出一條平緩的曲線，表明間充質干細胞治療可阻止疾病惡化。

從那時起，結果顯示在給藥后長達10個月內的K-SARA評分有顯著改善。患者還報告了運動癥狀的主觀改善。除此之外，患者在治療、隨訪過程中未報告任何不良事件。以上結果證實了患者接受治療后癥狀有穩(wěn)定改善的趨勢。

干細胞治療共濟失調的臨床研究進展

截止2024年7月4日，在美國國立衛(wèi)生研究院的最大臨床試驗注冊庫clinicaltrials.gov網(wǎng)站上注冊的有關干細胞治療共濟失調臨床研究項目有12項。其中已完成的有3項。

截止2024年7月4日，國內中國知網(wǎng)cnki.net網(wǎng)站上已經(jīng)有22個干細胞治療共濟失調的相關文章。

治療共濟失調的輔助療法

物理療法：共濟失調物理治療也有助于患者控制這種狀況。物理治療的目標是延長行走能力并提高生活質量，因此通過物理治療治療共濟失調是有效的。在開始物理治療之前，治療師會進行全面檢查。這需要評估患者的不適、平衡、姿勢、功能能力、足部對齊、耐力、步態(tài)、運動范圍和心血管活動。獲得信息后，治療師會設計適合您需求的治療計劃。這種治療包括平衡練習、步態(tài)訓練、強化練習和伸展練習。

職業(yè)治療：隨著病情的發(fā)展，癥狀會越來越嚴重。這些癥狀包括肌肉控制力喪失，影響日常生活活動，導致行走困難、疲勞、言語不清和精細運動控制喪失。由于這種疾病無法治愈，患者也只能控制它。針對共濟失調的職業(yè)治療干預有助于控制這種疾病。職業(yè)治療師會確定導致問題的部位，并就如何解決問題提供建議。他們教患者一些讓生活更輕松的技巧。職業(yè)治療師會幫助患者使用助行器、策略和技術，改變環(huán)境和輔助技術。

營養(yǎng)療法：患有共濟失調癥的人必須注重提高生活質量。飲食加上定期鍛煉對于維持正常的身體機能、增加能量、改善情緒、減少壓力和合適的體重至關重要。醫(yī)學營養(yǎng)療法 (MNT) 是一種治療方法，通過使用由專家制定和監(jiān)控的專門定制飲食來治療疾病及其相關癥狀。該療法旨在解決營養(yǎng)不足和生理失衡問題，為干細胞適當發(fā)育提供最佳環(huán)境，并改善患者的整體健康狀況。

討論

面臨的挑戰(zhàn)與未來展望

• 干細胞的選擇：確定最適合共濟失調治療的干細胞類型和來源。
• 治療的安全性：確保干細胞治療不引起不良反應，如腫瘤形成或免疫排斥。
• 療效評估：開發(fā)敏感的生物標志物和臨床評估工具，準確評估干細胞治療的效果。
• 倫理和法律問題：解決與干細胞研究和治療相關的倫理和法律問題。

結論

干細胞治療為共濟失調患者提供了一種潛在的新治療策略。雖然目前仍處于研究和開發(fā)階段，但隨著科學的進步，我們期待干細胞治療能夠為共濟失調患者帶來更加有效的治療方法，改善他們的運動協(xié)調能力和生活質量。

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