脊髓性肌萎縮癥 (SMA)-類型-治療

在本頁(yè)

• 什么是SMA？
• SMA有哪些類型？
• SMA的成因是什么？
• 如何診斷SMA？
• SMA如何治療？
• 與SMA 一起生活

什么是脊髓性肌萎縮癥SMA？

脊髓性肌萎縮癥 (SMA) 是一種遺傳性（基因）疾病，會(huì)影響通向肌肉的神經(jīng)，即運(yùn)動(dòng)神經(jīng)。SMA阻止肌肉接收來(lái)自大腦的信息。隨著時(shí)間的推移，肌肉會(huì)變?nèi)醪⑾荨＿@個(gè)過(guò)程被稱為萎縮。

SMA會(huì)影響您可以看到的肌肉，例如手臂和腿部的肌肉，以及您看不到的肌肉，例如用于呼吸、咳嗽和吞咽的肌肉。

雖然SMA無(wú)法治愈，但可以通過(guò)治療和支持來(lái)幫助SMA患者盡可能獲得最佳生活質(zhì)量。

脊髓性肌萎縮癥有哪些類型？

根據(jù)癥狀類型和這些癥狀首次出現(xiàn)的年齡，有5種類型的SMA。

類型0SMA

最罕見(jiàn)和最嚴(yán)重的形式，這會(huì)影響子宮內(nèi)的嬰兒。不幸的是，它們通常不能存活超過(guò)12個(gè)月。

1型SMA

1型SMA（也稱為 Werdnig-Hoffman 病）是最常見(jiàn)的類型，每10名SMA患者中就有6人受到影響。這些癥狀首先出現(xiàn)在6個(gè)月以下的嬰兒身上。

癥狀包括：

• 無(wú)力和軟弱的胳膊和腿
• 咳嗽、呼吸和吞咽問(wèn)題
• 缺乏頭部控制

患有1型SMA的嬰兒通常面臨著艱難的生存斗爭(zhēng)。

2型SMA

2型SMA影響大約十分之三的SMA患者。它出現(xiàn)在7到18個(gè)月大的兒童中，并且沒(méi)有1型SMA嚴(yán)重。

某些2型兒童在坐下時(shí)可能無(wú)需支撐即可坐下。他們通常無(wú)法行走，并且可能會(huì)出現(xiàn)咳嗽、呼吸和吞咽方面的問(wèn)題。他們以后可能會(huì)出現(xiàn)脊柱彎曲（脊柱側(cè)凸）。

2型SMA可能會(huì)縮短預(yù)期壽命，但許多兒童都能活到成年。

類型3SMA

3型SMA是一種較溫和的SMA。3型患者通常在18個(gè)月大到十幾歲之間的某個(gè)時(shí)間首先出現(xiàn)癥狀。

大多數(shù)患有3型SMA的兒童可以行走，但以后可能會(huì)出現(xiàn)行走問(wèn)題。他們也可能會(huì)遇到呼吸和吞咽問(wèn)題，但這些問(wèn)題不如2型常見(jiàn)。許多3型SMA兒童的預(yù)期壽命正常。

類型4SMA

在4型SMA中，癥狀始于成年期。4型患者可能會(huì)出現(xiàn)肌肉抽搐、肌肉無(wú)力和行走困難。他們通常沒(méi)有呼吸或吞咽問(wèn)題，而且他們的預(yù)期壽命通常正常。

脊髓性肌萎縮癥的成因是什么？

SMA是一種遺傳病。SMA患者的父母雙方都會(huì)攜帶SMA基因。

如何診斷脊髓性肌萎縮癥？

SMA通常通過(guò)基因驗(yàn)血來(lái)診斷。也可以進(jìn)行其他測(cè)試以排除其他情況。

脊髓性肌萎縮癥如何治療？

由于SMA的癥狀和嚴(yán)重程度各不相同，因此不同人的治療方法會(huì)有所不同。通常需要具有不同類型專業(yè)知識(shí)的醫(yī)療保健專業(yè)人員團(tuán)隊(duì)來(lái)管理SMA。

治療可能包括以下內(nèi)容：

• 幫助呼吸，例如幫助清喉嚨的機(jī)器（咳嗽輔助機(jī)器）
• 幫助喂食，例如向營(yíng)養(yǎng)師尋求建議和使用喂食管
• 移動(dòng)設(shè)備，例如輪椅或步行架
• 理療
• 脊柱側(cè)凸的治療

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