自閉癥譜系障礙的篩查和診斷

目錄

• 自閉癥是如何診斷的？
• 自閉癥譜系障礙的診斷標準
• 什么是自閉癥篩查？
• 自閉癥篩查工具
• ASD基因檢測
• 為什么熟悉自閉癥的診斷很重要？
• 自閉癥確診后怎么辦？
• 自閉癥干細胞療法

自閉癥譜系障礙或ASD是一種以溝通和社交問題為特征的障礙。自閉癥還有許多其他特定癥狀。這些包括情緒缺陷、奇特的舉止、多動癥等。

與任何其他神經系統疾病一樣，需要根據患者表現出的癥狀來確定ASD。它不能通過實驗室測試來診斷，這使得它相對困難。尤其如此，因為它主要是在兒童時期被診斷為不尋求參與交流并具有其他行為特征或無法有效交流的人。

對于父母和親人來說，熟悉診斷自閉癥的跡象和方法可能會有所幫助。本文將討論如何診斷自閉癥譜系障礙，例如如何對兒童進行測試。它還將討論篩查方法、診斷的重要性以及干細胞如何改善癥狀。

自閉癥是如何診斷的？

與許多其他疾病相比，獲得自閉癥診斷很困難。沒有可以進行的測試或放射學檢查來確認診斷。相反，醫生需要觀察孩子的行為、癥狀和體征，以及他們的發育史。

自閉癥譜系障礙可以在很小的時候就被診斷出來，年僅18個月。非常熟練的專業人員或細心的父母甚至可以識別新生兒的癥狀。在大多數情況下，確定性診斷是在年紀大得多的時候做出的。在某些情況下，成人會被診斷為ASD。由于可以更快地進行干預，因此早期診斷自閉癥的成本更高。從這一點來看，它們對發展的影響更大。

自閉癥譜系障礙的診斷標準

診斷和統計手冊提供了ASD診斷所需的標準。

孩子在社交溝通的所有三個方面都需要持續存在缺陷，具體如下：

• 社會情感互惠的缺陷。這可以在無法進行正常對話或對社交互動做出反應的個人身上看到。
• 非語言交際行為缺陷。例如，異常的眼神接觸、對手勢的理解能力差以及缺乏非語言信號。
• 在發展、維持和理解關系方面存在缺陷。這可能被視為未能根據社會背景適當地修改行為。他們也可能對同齡人不感興趣。

此外，他們至少需要重復行為中的兩個：

• 刻板的運動動作，無論是物體還是言語。這可能是重復別人的話或重復說同樣的話。它還可能包括反復打開和關閉開關或不斷旋轉物體。
• 執著于例行公事。在改變常規活動時表現出痛苦和激動。這可以包括小到上學路徑的事情。
• 對奇怪的興趣有強烈的興趣。他們可能對奇怪的物體或不尋常的活動有異常強烈的癡迷。
• 對感官刺激反應過度或太少。這可能包括看似忽略疼痛或熱/冷、過多地觸摸物體以及注視強光。

即使在兒童時期沒有被診斷出來，這些標準也需要在早期生活中出現。它們還必須導致一定程度的日常功能受損。最后，不能有任何其他神經發育狀況可以更好地解釋患者的癥狀。

什么是自閉癥篩查？

如前所述，目前還沒有明確的自閉癥診斷測試可以幫助診斷ASD。然而，發育篩查可用于評估兒童患自閉癥的風險。ASD的發育監測使用不同的工具。這些測試孩子以確定他們的神經發育是否正常進行。

定期對兒童進行篩查，例如 9 個月、18 個月和 30 個月，可以幫助發現可能指向 ASD 的發育遲緩。

自閉癥篩查工具

幾種自閉癥篩查工具可用于兒童。如果篩查結果呈陽性，則應對兒童進行更徹底的評估，尤其是請專科醫生進行評估。根據某些因素，某些測試更合適。這包括要評估的屬性、孩子的年齡以及將要使用的環境。

自閉癥篩查工具包括以下內容：

• 年齡和階段問卷。本工具由家長完成。他們將標記他們的孩子在特定年齡表現出的任何里程碑和延遲。然后，該問卷將由專業人員進行評分。
• 交流和象征性行為量表。此自閉癥篩查測試由父母完成。它評估孩子的交際能力。它只能在2歲以下使用。
• 父母對發育狀況的評價。該評估工具評估一般發展和行為。無論年齡大小，都使用相同的格式。
• 修改后的幼兒自閉癥清單。該工具僅限于幼兒使用。由父母完成。它基本上可以用于任何兒童。
• 幼兒和幼兒自閉癥篩查工具。該工具是交互式的，大約需要20分鐘才能完成。它利用孩子參與的活動。這些活動評估溝通、他們的游戲習慣和模仿。

自閉癥基因檢測

已經發現幾個基因的突變與自閉癥譜系障礙有關。然而，當這些突變存在時，它們都不能保證會導致自閉癥。因此，自閉癥基因檢測不能用于診斷自閉癥。

盡管在診斷中并不重要，但許多自閉癥患者在私人自閉癥診斷期間選擇進行基因檢測。這是因為它可以幫助指出造成這種情況的原因。此外，此類突變可能預示著其他疾病。這有助于防止這些情況發生。

請記住，陰性基因檢測結果并不意味著肯定沒有突變。基因突變可能尚未與自閉癥聯系起來，或者使用的基因檢測類型不夠具體。

為什么熟悉自閉癥的診斷很重要？

診斷自閉癥很重要的原因之一是它為一個人的癥狀提供了明確的解釋。這些癥狀有時會非常令人痛苦，因此可以更好地了解它們的來源。 

此外，家長和老師可以與這些孩子進行更適當的互動。這樣可以避免因無法控制的事情而產生不必要的困擾。

也許最重要的是，診斷自閉癥將允許最全面的治療。自閉癥伴隨的癥狀，如多動和注意力不集中，可以通過藥物治療。他們還可以接受治療以改善社交、言語和其他缺陷，從而改善兒童和家庭的生活和互動。
公認的是，較早的治療會使患者得到更顯著的改善。這就是為什么盡早確定診斷以便及早治療很重要的原因。

自閉癥確診后怎么辦？

在測試自閉癥后，父母通常會努力盡可能多地了解這種情況。他們可以從醫療保健專業人員、在線資源和自閉癥團體那里獲得信息。自閉癥支持小組能夠為新診斷的人和他們的親人提供有用的信息。

由于自閉癥患者可能有許多其他情況，因此進行全面的醫學評估很重要。這些疾病可能包括多動癥、癲癇、失眠、焦慮和抑郁。
應尋找任何伴隨疾病的治療方法。此外，應盡早啟動介入服務。根據需要，這包括行為療法、物理療法和言語療法。有些療法可以在家中進行。

自閉癥干細胞療法

藥物和治療等干預措施可以改善自閉癥患者的癥狀。藥物只能治療相關癥狀，但治療可能很耗時。對于那些尋求如何獲得更持久和顯著變化的人來說，干細胞治療提供了機會。

干細胞治療自閉癥的方式是通過它們引起細胞再生的能力，這種能力延伸到神經系統。這些細胞還能夠增加流向大腦區域的血流量，包括那些負責發展各種技能的區域，從而提高到達這些部位的氧氣量。

干細胞的這一過程促進了新神經元連接的建立。它還有助于修復之前可能受損的任何細胞。所有這些都可以改善神經功能并改善整體健康狀況。

有臨床證據表明干細胞治療會導致ASD患者發生變化。然而，盡管如此，并非所有患者都能保證在基于干細胞的治療后看到改善。所有患者都是不同的，因此，結果也各不相同。 

自閉癥的干細胞療法可被視為藥物和非藥物療法的整體或補充治療。這提供了最好的改進機會。

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